Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip), doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo. A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo. Outros achados são acantose nigricante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas. Relata-se o caso de paciente com essa síndrome, cujo diagnóstico foi realizado em um serviço de dermatologia.

Disceratose congênita: relato de caso e revisäo da literatura / Dyskeratosis congenita: case report and literature review

A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentaçäo reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alteraçöes dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposiçäo para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesöes sem antecedentes familiares. Faz-se revisäo da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicaçöes.

Metaplasia intestinal e carcinoma gástrico: correlação com os subtipos histológicos da neoplasia / Intestinal metaplasia and gastric carcinoma: a correlation with the neoplasm histological subtypes

Introdução: O papel da metaplasia intestinal (MI) como lesão pré-cancerosa gástrica não está completamente esclarecido. Objetivos: Analisar a distribuição e o tipo de MI em relação aos tipos de carcinoma gástrico (CG). Material e Método: Analisaram-se 71 peças de gastrectomia por CG. Amostras da neoplasia e da mucosa a intervalos regulares de toda a peça foram processadas rotineiramente; os cortes histológicos foram corados por HE e histoquímica para mucinas. A gastrite crônica atrófica (GCA) e a MI foram analisadas quanto a topografia, intensidade e tipo e correlacionadas com o subtipo da neoplasia. Resultados: Diagnosticaram-se 42 (59 por cento) CGs do tipo intestinal (Cal), 17 (24 por cento) difusos (CaD) e 12 (17 por cento) não foram classificáveis. A GCA e a MI foram mais intensas no Cal do que no CaD (p = 0,02; p = 0,004). Observaram-se focos de Ml dos tipos I, II e III em 21 Cal (50 por cento), enquanto que 5/17 (29 por cento) CaD com MI apresentavam focos de MI de tipos I e II. A MI do tipo III foi diagnosticada em 21 Cal(50 por cento) e em seis CaD (35 por cento) (p = 0,04); nas áreas peritumorais com MI, a do tipo III foi detectada em 13/34 (38 por cento) Cal e 3/10 (30 por cento) CaD. Houve correlação entre a intensidade da MI e o tipo da lesão (p = 0,005), observando-se MI de tipo III predominantemente quando as lesões eram de intensidade moderada a acentuada. Conclusões: A MI de tipo III pode ser considerada um marcador da intensidade do processo metaplásico. Sua presença em 50 por cento dos Cal limita seu papel como lesão de risco e reforça a hipótese da existência de diversas vias carcinogênicas para o CG